Классификация
Выделяют типичную и атипичную форму. В стандартном случае девочка развивается без отклонений. В возрасте 6-17 месяцев ее развитие приостанавливается. Начинается регресс, выражающийся задержкой умственного развития, снижением тонуса скелетных мышц, изменением походки и осанки. После наступает стабилизация, и некоторые утраченные навыки возвращаются.
Атипичных форм насчитывается несколько. Для варианта Запела характерно восстановление речи после регрессии. Ребенок использует одиночные слова или фразы для коммуникации. Сохраняются нормальная окружность головы, рост и вес. Частота типичных проявлений синдрома снижена, а фаза стабилизации — пролонгированная.
Форма Ганафильда характеризуется сложным течением. У младенца наблюдаются судороги в первые месяцы жизни. В момент приступа он сгибает туловище и руки, вытягивает ноги. В последующем развивается классическая картина.
Вариант Роландо — это врожденная форма, при которой наблюдается отставание исходного развития и тяжелая задержка психомоторного развития. Симптомы возникают в первые 3 месяца, четкая регрессия отсутствует.
Симптомы
Типичные признаки:
- остановка и регресс в 6-18 месяцев;
- замедленный рост головы;
- мышечный тремор;
- стереотипное движение по типу «мытья рук»;
- отсутствие согласованности движений и моторики (атаксия);
- нарушение целенаправленных произвольных действий (апраксия);
- боковое искривление позвоночника;
- частичная или полная потеря речи;
- приступы эпилепсии.
Диагностика
Диагностикой и лечением занимается педиатр. Консультация включает сбор анамнеза, осмотр, лабораторные и инструментальные исследования.
Для постановки диагноза достаточно наличия 4 основных диагностических критериев:
- апраксия;
- афазия;
- двигательные нарушения;
- стереотипные движения кистей.
К дополнительным диагностическим критериям относятся:
- нормальное течение пренатального и перинатального периодов;
- нормальная окружность головы после рождения и ее замедление в росте в возрасте до 4 лет.
Исключающие критерии:
- патологическое увеличение внутренних органов;
- внутриутробные задержки развития плода;
- атрофия зрительных нервов;
- рождения ребенка с маленькой головой;
- приобретенные травмы головного мозга;
- прогрессирующая неврологическая патология.
Точным исследовательским методом является анализ мутаций гена MECP2. Для него берется венозная кровь. Специальная подготовка не требуется.
Инструментальные методы обследования:
- МРТ головного мозга. Обследование показывает уменьшение объема белого вещества в лобных и височных долях, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий.
- Электроэнцефалограмма. Показывает сниженную активность головного мозга и слабую реакцию на раздражающие факторы (яркий свет).
- УЗИ внутренних органов. Вспомогательный диагностический метод, который выявляет недоразвитость печени и селезенки. Патология присутствует у 30% детей с подтвержденным синдромом Ретта.
- Рентгенография кистей и стоп. Она показывает укорочение локтевой, четвертой пястной и четвертой плюсневой костей.
Врач проводит дифференциальную диагностику с заболеваниями аутистического спектра. Они имеют схожую симптоматику.
Стадии
Синдром Ретта прогрессирует и развивается в несколько стадий со специфической клинической картиной:
- Стагнация. Начинается замедленным развитием в возрасте 6-18 месяцев. Запаздывает начало формирования речи. Отстают двигательные навыки сидения и ползания. Мышечный тонус диффузно снижается. Темпы роста головы недостаточные. Ребенок утрачивает интерес к игрушкам, к обращениям мамы и других родственников.
- Регресс. В возрасте 1-4 года ребенок начинает утрачивать приобретенную способность использования верхних конечностей. Возникает стереотипия, когда он делает характерные движения: «мытье рук», сжимание рук и подношение кистей рук ко рту. У половины девочек возникает нарушение дыхательной функции: эпизоды апноэ сменяются гипервентиляцией. Навыки общения также утрачиваются, коммуникация становится затруднительной.
- Стабилизация. Стадия, на которой отсутствуют признаки ухудшения состояния. Возникает в возрасте 2–10 лет и может длиться много лет. Наблюдаются все симптомы умственной отсталости. Есть нарушения моторной функции. Улучшаются коммуникативные и социальные навыки, поведение. Родителям удается найти контакт с ребенком.
- Прогресс двигательных расстройств. Стадия начинается в 9-11 лет. У больного развивается обездвиженность, атрофия, статичность. Иногда он полностью перестает ходить. Возникают деформации скелета, как сколиоз и кифоз. Происходят патологические изменения в кровеносных сосудах, что проявляется нарушением терморегуляции нижних конечностей — холодные ноги. При этом у ребенка появляется осознанный взгляд, он считывает эмоции, понимает значение картинок и таблиц.Лечение
Считается, что Синдром Ретта не подлежит излечению. Медпомощь ограничена поддерживающей терапией. Она направлена на:
- устранение психопатологических нарушений;
- предотвращение развития осложнений;
- достижение медикаментозной ремиссии;
- сохранение коммуникативных способностей.
Тактика лечения при удовлетворительном состоянии пациента основана на амбулаторной терапии. В случае осложненной клинической картины или неэффективности амбулаторного подхода принимается решение о госпитализации.
Лечебная программа составляется индивидуально в зависимости от течения заболевания. Обычно она включает:
- фармакотерапию;
- программу, направленную на поддержку когнитивных, эмоциональных и социальных функций;
- курс сенсорной интеграции;
- занятия с клиническим психологом;
- занятия с логопедом.
Результат комплексной программы реабилитации — обеспечение самостоятельной жизни ребенку.
Лечению подлежат неврологические осложнения. Применяются медикаменты, психокоррекционная работа, логопедическая коррекция, физиолечение.
ЛФК применяется для коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержание гибкости конечностей и сохранение амплитуды движений.
Коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата подразумевает хирургическое вмешательство. Если у ребенка выраженный сколиоз, ему проводят операцию по выпрямлению сколиотической осанки.
Педиатры рекомендуют диету с повышенным содержанием жиров. Она позволяет увеличить вес больных. Оптимальный режим кормления — 3-4 раза в день. В сложных случаях при дефиците питания внедряется кормление через зонд и наложение гастростомы. Пациенту через специальную трубку вводят в желудок питательные вещества.
Сейчас медицинское сообщество и ученые из области генной инженерии работают над альтернативной терапевтической стратегией. Она заключается в замене мутировавшей версии гена MECP2 нормальной. Генный протокол будет доставляться в клетки головного мозга с помощью аденоассоциированных вирусов (AAVs), в которых вирусная ДНК заменена MECP. Стратегия с успехом тестируется на животных, но о применении для людей говорить рано.
Препараты
Специального препарата от мутации на данный момент нет. Врачи назначают лекарства в зависимости от клинической картины заболевания.
Для лечения эпилептических и судорожных припадков назначаются препараты Вальпроат и Ламотриджин. Они снижают частоту приступов, повышают концентрацию и бодрость. Из побочных эффектов в редких случаях наблюдается сыпь и тремор.
При перевозбуждении нервной системы пациентам назначают нейролептики. Они стабилизируют психическое состояние, устраняют психопатологические расстройства, купируют двигательное возбуждение, снимают раздражительность и тревожность. Спектр препаратов из-за возрастных ограничений узкий. Подходят Рисперидон, Клозапин, Хлорпромазин.
Мышечная ригидность устраняется с помощью Карбидопа в сочетании с Леводопой. Они снимают скованность мышц и улучшают их подвижность.
Для нормализации сна врачи назначают мелатонин и снотворные препараты. Для устранения депрессивных проявлений — Флувоксамин, Амитриптилин.
Мнение эксперта
Экспертом, активно занимающимся проблематикой, является профессор Казанского государственного медицинского университета Светлана Яковлевна Волгина. Вот, что она говорит о заболевании:
«Это генетическая болезнь, возникающая вследствие случайной мутации генов. Фактор наследственности наблюдается лишь в 1% случаев. Диагноз ставят девочкам. Дети мужского пола с мутированным геном редко выживают после появления на свет».
Специалист о клинических проявлениях патологии: «Заболевание в большинстве случаев сопровождается нарушениями опорно-двигательного аппарата, причем в достаточно серьезной форме, эпилепсией, заболеваниями желудочно-кишечного тракта».
Специалист отмечает, что диагностика заболевания в России затруднена. Ее суть сводится в определении патологического гена MECP2 в Х-хромосоме. В маленьких городах нет нужной диагностико-лабораторной базы. Все биоматериалы на исследования отправляют в Москву.
Светлана Волгина рассказала о методах лечения: «Лекарство находится на этапе разработки. Для лечения пациентов применяется симптоматическая поддерживающая терапия. Кроме комплексной реабилитации, дети должны работать с психологом. Специалист поможет им адаптироваться в социуме».
К сожалению, патология часто утяжеляется и прогрессирует. Это обусловлено мутацией гена. Заболевание, несмотря на реабилитационные мероприятия, протекает сложно, и врачи не в состоянии повлиять на него.
Профилактика
Специальных профилактических мероприятий по предотвращению заболевания не разработано. Профилактика возможна только в виде пренатальной диагностики. Генетический анализ позволяет обнаружить у плода дефектную форму гена MECP2, провоцирующую развитие патологии. Если дородовая диагностика показала отклонения, женщина может принять решение об аборте.
Риски наследования
Вопрос наследственной природы активно изучается. Научное сообщество пришло к выводу, что мутация гена MECP2 происходит случайным образом. Риск возникновения болезни из-за наследования составляет менее 1%. Однако существуют исследования, в которых перечислены случаи, когда в одной семье у двух женщин (родные сестры, тетя и племянница) наблюдался синдром Ретта.
Для эффективной реабилитации детей с синдромом Ретта обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Медплюс» для консультации у невролога и других специалистов. Мы используем современные препараты и методики, которые значительно улучшают состояние пациентов и повышают качество жизни. Заявки принимаются онлайн через сайт или по телефону +7 (958) 798-03-53 ежедневно.
